Что такое кретинизм и как он проявляется?

Кретинизм — это патологическое состояние, развивающееся на фоне тяжелого гипотиреоза, обнаруживается у 1 из 4000 младенцев, наиболее подвержены ему дети женского пола. Патология характеризуется выраженным отставанием в физическом и психическом развитии, поэтому ее нужно выявлять и лечить на ранних стадиях.

Что такое кретинизм

Кретинизм — эндокринное заболевание, которое возникает из-за неправильного функционирования щитовидной железы и проявляется задержкой психического и умственного развития. Считается наиболее тяжелым осложнением врожденного гипотиреоза. Бывает эндемическим (множественные случаи болезни на ограниченной территории) и спорадическим (редкие случаи, не связанные с проживанием в той или иной местности). Различают врожденные и приобретенные формы болезни.

Причины

Кретинизм развивается под воздействием следующих провоцирующих факторов:

• Генетические патологии эндокринной системы. Главной причиной отставания в развитии является повышенный уровень гормонов гипофиза. Тиреотропин подавляет выработку тироксина и трийодтиронина. Гормоны щитовидной железы оказывают влияние на функции всех органов и систем, поэтому у пациента развивается токсический зоб и спорадический кретинизм. Наследственная природа умственной отсталости подтверждается тем, что она обнаруживается у обоих однояйцевых близнецов.
• Врожденные аномалии щитовидной железы. К ним относят недоразвитие, неправильное расположение или отсутствие органа у плода.
• Прием тиреостатиков, лечение радиоактивным йодом, недостаток селена и йода в период беременности. Эти факторы могут привести к развитию кретинизма у ребенка.
• Дефицит тироксина и трийодтиронина на поздних сроках беременности, а также у ребенка первого года жизни. Способствует нарушению развития головного мозга, задержке физического и психического развития. Если гипотиреоз возникает в более позднем возрасте, симптомы болезни будут выражены слабо.
• Близкородственные браки.
• Нечувствительность щитовидной железы к вырабатываемому гипофизом гормону.
• Аутоиммунные воспалительные процессы.

Зоб щитовидной железы: почему появляется? Йодомарин: какие аналоги дешевле?

Симптомы кретинизма

Врожденный кретинизм выявляют после сдачи крови на анализ на 3-10 день после рождения. Первые симптомы обнаруживаются через несколько месяцев, однако явной болезнь становится только в 5-летнем возрасте. Первым симптомом болезни считается слабость сосательного рефлекса, сонливость и вялость младенца. Окружность живота превышает норму, органы уменьшены, нередко обнаруживается пупочная грыжа. Другими признаками кретинизма являются:

• Нарушение физического развития. Молочные и постоянные зубы появляются поздно, ребенок имеет низкий рост (карликовость различной степени) и непропорциональное телосложение (увеличенные размеры головы на фоне малой длины конечностей).
• Аномалии строения черепа. Лобная кость больного кретинизмом имеет большую толщину, скулы выступают вперед.
• Деформация крупных суставов и костей, искривление позвоночника.
• Изменение внешнего вида лица. Больной имеет плоский крупный нос с западающей спинкой, расположенные далеко друг от друга глаза, постоянно приоткрытый рот, высунутый крупный язык. Мимика практически отсутствует, выражение лица тупое.
• Нарушение речи и слуха, вплоть до полного их отсутствия.
• Позднее половое созревание. Половые органы больного кретинизмом недоразвиты, они не способны функционировать в полной мере. У девушек нередко обнаруживается поликистоз яичников, у юношей — крипторхизм.
• Изменение состояния кожи и волос. Кожные покровы имеют бледный цвет и шершавую поверхность, обнаруживаются пигментные пятна, отечность подкожной клетчатки. После 25 лет обнаруживаются первые признаки старения: кожа увядает, появляются морщины. Волосяной покров скудный, потоотделение слабо выраженное.
• Нарушение умственного развития (от дебильности до идиотии).
• Заторможенность реакций, невозможность восприятия информации.

Рекомендуем почитать:  Кальцинат щитовидной железы что это такое?

Диагностика

Для того чтобы выявить эндемический кретинизм, применяют следующие виды исследований:

• Консультации узких специалистов. Болезнь сопровождается патологическими изменениями во всех органах и системах, поэтому пациента должны осмотреть невролог, ортопед, психиатр, кардиолог, эндокринолог.
• Анализ крови на гормоны. При отставании в физическом и умственном развитии необходимо определение уровня тироксина, трийодтиронина и тиротропина. Анализ показан при наличии хотя бы 2 симптомов кретинизма у новорожденного.
• Биохимическое исследование крови. После полугода наблюдается повышение количества холестерина и липопротеидов низкой плотности.
• Общий анализ крови. Отражает изменения, характерные для анемии.
• УЗИ щитовидной железы. Этот простой и эффективный метод обследования помогает определить размеры органа, обнаружить узловые включения, изменение структуры тканей, нарушение кровотока. Полученные результаты используют для определения причины возникновения кретинизма.
• Рентгенологическое исследование костей. Гормоны щитовидной железы влияют на формирование скелета ребенка, этот процесс контролируют путем многократного проведения вышеуказанной процедуры. Если окостенение протекает медленно, речь идет о дефиците тиреоидных гормонов.

Лечение

Чем раньше будет начата специфическая терапия, тем лучше будет развит ребенок. Тироксин чаще всего начинают вводить в первые дни жизни. Иногда лечение нормализует лишь физическое развитие, в то время как умственная отсталость будет сохраняться.

У взрослых

Для нормализации состояния при кретинизме у взрослых используются тиреоидные гормоны (L-тироксин). Препарат необходимо принимать пожизненно, нельзя самостоятельно корректировать назначенные врачом дозировки. Полностью вылечить болезнь у взрослого человека невозможно. Не менее важным является постоянное обеспечение организма йодом.

У детей

Для устранения симптомов кретинизма у детей 1 года жизни врач-эндокринолог назначает следующие препараты:

1. L-тироксин. Искусственный гормон щитовидной железы. Поддерживает нормальный гормональный фон, восстанавливает функции органов.
2. Витамины А и В12. Регулярный прием препаратов способствует нормализации функций головного мозга, улучшению внешнего вида кожи, исчезновению признаков анемии.
3. Ноотропы (Энцефабол, Церебролизин). Насыщают головной мозг кислородом и глюкозой, активизируют обменные процессы в нервных клетках, выводят продукты метаболизма, повышают устойчивость тканей к гипоксии и интеллектуальные способности, обладают седативным действием.
4. Противосудорожные средства. Снижают интенсивность болевой реакции и вероятность развития судорожного синдрома.

Рекомендуем почитать:  Симптомы и лечение болезни Хашимото

Прогноз

Прогноз при кретинизме, вызванном нарушениями работы щитовидной железы, при раннем начале лечения благоприятен. Трудно поддаются терапии патологии, спровоцированные снижением чувствительности организма к тиреоидным гормонам и злокачественными опухолями. Полное выздоровление возможно только тогда, когда препараты вводятся с первых дней жизни.

Профилактика

Профилактика эндемического кретинизма подразумевает обогащение продуктов йодом. Всем людям, проживающим в неблагоприятной экологической обстановке, необходимо употреблять ламинарию, йодированную соль.

Питание беременной женщины должно быть сбалансированным, показан профилактический прием йодсодержащих препаратов.

В период планирования зачатия следует посетить генетика и сдать необходимые анализы. Важную роль играет скрининговое обследование новорожденных, включающее исследование крови на ТТГ, тироксин и трийодтиронин. Тщательная диагностика и лечение необходимы в случае обнаружения нескольких симптомов кретинизма. Родителям же нужно следить за развитием малыша и регулярно показывать его педиатру.

Частые вопросы

Как проявляется кретинизм?

Кретинизм проявляется задержкой умственного и физического развития у детей, а также низким уровнем общего тонуса мышц, что приводит к характерным физическим особенностям.

Каковы основные причины кретинизма?

Основные причины кретинизма связаны с недостатком йода в пище и воде, что приводит к нарушению функций щитовидной железы и, как следствие, кретинизму.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Признаки кретинизма могут быть различными, поэтому важно обратить внимание на изменения в психическом и физическом развитии у ребенка и своевременно обратиться к врачу для диагностики.

СОВЕТ №2

Если у вас или у вашего ребенка есть подозрения на кретинизм, обязательно проконсультируйтесь с эндокринологом, который сможет провести необходимые обследования и назначить лечение.