Врожденный гипотиреоз — это заболевание эндокринной системы, при котором щитовидная железа с момента рождения ребенка не может выполнять свои функции в полном объеме.

Диагностика врожденной гипофункции щитовидной железы проводится каждому ребенку на третьи сутки после родов в стенах роддома.

По статистике, врожденный гипотиреоз у детей диагностируется в 1 1 — 2 случаях на 5 тысяч рождений.

При этом у девочек диагноз ставится в 2 раза чаще, чем у мальчиков.

Причины

В 90% случаев врожденный гипотиреоз развивается на фоне аномального развития железы — аплазии или гипоаплазии.

Это внутриутробные пороки развития, которые формируются у развивающегося плода в период с 4 по 9 неделю беременности на фоне таких предрасполагающих факторов, как

В 10% случаев врожденный гипотиреоз формируется из-за генетически детерминированных нарушений выработки гормонов либо из-за наследственной предрасположенности к недостаточной или полной нечувствительности рецепторов к тиреотропному гормону, трийодтиронину и тироксину.

Основными причинами врожденного гипотиреоза являются:

• аплазия железы;
• гипоплазия железы;
• эктопическая железа;
• нарушение выработки и обменных процессов тиреоидных гормонов;
• радиойодтерапия во время беременности;
• йододефицит у будущей матери;
• лечение тиреотоксикоза антитиреоидными средствами при беременности;
• аномалии развития черепа и мозга плода;
• аплазия гипофиза врожденного типа;
• разрыв гипофиза на фоне родовой травмы или асфиксии.

Симптомы

В первые дни жизни врожденный гипотиреоз никак не проявляется, первые симптомы патологии у малыша появляются немного позднее, через несколько месяцев, с этого момента и молодые родители, и врачи будут видеть явное отставание в его развитии.

Только у малого процента детей, больных врожденным гипотиреозом, болезнь дает о себе знать сразу после родов.

Рекомендуем почитать:  Выявить и вылечить многоузловой эутиреоидный зоб?

Симптомы заболевания у новорожденных

• большой вес при рождении — более 4 кг;
• отечность лица;
• полураскрытый рот;
• грубый тембр голоса;
• продолжительная желтуха;
• цианоз носогубного треугольника.

Симптомы заболевания через 3 месяца после рождения ребенка

• плохой аппетит;
• склонность к запорам;
• низкая температура тела;
• сухие волосы;
• шелушащиеся кожные покровы.

Поздние симптомы заболевания

• задержка появления зубов;
• отставание в психическом развитии;
• отставание в физическом развитии.

Диагностика врожденной формы гипотиреоза, основанная только на клинических проявлениях патологии у новорожденных крайне затруднительна.

С этой целью всем детям на третьи сутки жизни проводится ранний скрининг, который подтверждает или опровергает диагноз врожденный гипотиреоз.

Ранняя диагностика и начало лечебной терапии на этапе новорожденности играют важную роль для последующего нормального развития ребенка.

Острая нехватка тиреоидных гормонов в период новорожденности может стать причиной необратимых последствий для нервно-психического развития, поэтому лечение детей нужно начинать не позднее чем через месяц после родов.

Если лечение не будет начато вовремя, у ребенка развивается отставание в физическом и умственном развитии — кретинизм.

Симптомы кретинизма

• низкий рост;
• аномалии лица;
• неправильно развитые конечности;
• частые простудные и множественные хронические заболевания.

Диагностика

Лабораторный показатель врожденного гипотиреоза — содержание тиреотропного гормона в крови выше 20 мкЕД/мл.

Комплексное обследование ребенка должно включать в себя следующие методы диагностики:

1. Общий анализ крови для обнаружения нормохромной анемии;
2. Определение уровня свободного тироксина в крови;
3. Биохимический анализ крови у детей старше трех месяцев показывает избыточное количество липопротеидов и гиперхолестеринемию;
4. ЭКГ-исследование демонстрирует нарушения сердечного ритма в виде брадикардии;
5. Рентгенография лучезапястных суставов, которая указывает на отставание в темпах окостенения у детей старше трех месяцев;
6. УЗИ-исследование необходимо для подтверждения аномалий развития щитовидной железы.

Дифференциальная диагностика врожденного гипотиреоза проводится одновременно с синдромом Дауна, рахитом, желтухой неясной этиологии, родовой травмой, различными видами анемий.

Рекомендуем почитать:  Норма анализов на гормоны щитовидной железы Т4, Т3 и ТТГ

В более старшем возрасте у ребенка необходимо исключить болезни, которые протекают с отставанием в физическом развитии — гипофизарный нанизм, хондродисплазия, врожденная дисплазия, пороки сердца.

Лечение

Лечение заболевания направлено на стабилизацию количества тиреоидных гормонов в организме для обеспечения полноценного развития ребенка.

[info name=»Лечение при этом диагнозе только одно —»] заместительная гормонотерапия.[/info]

Специалист после проведения всех диагностических мероприятий назначает маленькому пациенту по индивидуальной схеме дозировку Левотироксина натрия.

Этот препарат содержит синтезированный гормон Т4, который по структурному строению идентичен с гормонами щитовидной железы.

Левотироксин натрия выпускается под торговыми названиями Эутирокс и L-тироксин.

Первые результаты гормонозаместительной терапии можно увидеть через пару недель после начала лечения.

Дети, у которых диагностирован врожденный гипотиреоз и они получают адекватное количество тиреоидных гормонов, развиваются точно так же как их сверстники, нормально растут и прекрасно себя чувствуют.

[info name=»Через 6 недель ребенка необходимо показать эндокринологу,»] который должен убедиться в адекватности назначенного лечения.[/info]

Если доза Левотироксина натрия окажется недостаточной, у новорожденных сохраняются симптомы врожденного гипотиреоза: вялость, низкая температура тела, быстрый набор веса, склонность к запорам.

Если доза препарата окажется завышенной, у ребенка будут отмечаться нарушения сна, нервозность, дрожание конечностей.

Также избыточная доза гормонов может привести к проблемам с сердечно-сосудистой системой, а в будущем к остеопорозу — повышенной ломкости костей.

При необходимости специалист корректирует назначенную дозу Левотироксина натрия.

В редких случаях гормонозаместительная терапия оказывается бездейственной, то есть несмотря на проводимое лечение симптомы заболевания сохраняются и состояние ребенка может ухудшиться.

Это случается из-за недостаточного усвоения принимаемых гормональных препаратов стенками желудочно-кишечного тракта.

Такое может происходить на фоне заболеваний кишечника либо во время лечения другими лекарственными средствами.

Рекомендуем почитать:  Развитие вторичного гипотиреоза

[info name=»Активность тиреоидных гормонов «]нейтрализуется препаратами алюминия, кальция и железа, а также эстрогенами.[/info]

В таком случае эндокринолог пересматривает назначенную дозу Левотироксина натрия, увеличивая ее.

Добавки, содержащие кальций, рекомендуются для внутреннего приема за 4 часа до или после приема Левотироксина натрия.

Родители задаются вопросом, — можно ли полностью вылечить врожденный гипотиреоз и в будущем отказаться от приема синтезированных гормонов.

В большинстве случаев ответ врача будет отрицательным.

Многим детям с диагнозом врожденный гипотиреоз гормонозаместительное лечение назначается на всю жизнь, так как их щитовидная железа так и не сможет взять на себя необходимые функции.

Но известны случаи, когда восстановление работы щитовидной железы происходило в полном объеме, к сожалению, подобное является исключением из общего правила.

По сравнению с возможностью обрести полноценную жизнь и нормально расти и развиваться, прием медикаментозных препаратов не является какой-то катастрофой.

Это лишь малая цена за здоровье ребенка.

Пренебрежение лечебной терапией, несвоевременное ее начало, несоблюдение правил приема препаратов или их дозировок, — все это становится причиной таких серьезных осложнений, как гипотиреоидная кома, микседема, кретинизм, инвалидность.

Врожденный гипотиреоз лечится врачом-эндокринологом. Также с рождения ребенок в обязательном порядке наблюдается у педиатра и невропатолога.

Адекватное и своевременное лечение дает отличные результаты.

Профилактика гипотиреоза у новорожденных сводится к обязательному медико-генетическому консультированию пар, планирующих беременность, если в их семье есть повышенный риск развития патологий со стороны эндокринной системы.