Врожденный гипотиреоз — это заболевание эндокринной системы, при котором щитовидная железа с момента рождения ребенка не может выполнять свои функции в полном объеме.
Диагностика врожденной гипофункции щитовидной железы проводится каждому ребенку на третьи сутки после родов в стенах роддома.
По статистике, врожденный гипотиреоз у детей диагностируется в 1 1 — 2 случаях на 5 тысяч рождений.
При этом у девочек диагноз ставится в 2 раза чаще, чем у мальчиков.
Причины
В 90% случаев врожденный гипотиреоз развивается на фоне аномального развития железы — аплазии или гипоаплазии.
Это внутриутробные пороки развития, которые формируются у развивающегося плода в период с 4 по 9 неделю беременности на фоне таких предрасполагающих факторов, как
вирусные инфекции |
---|
аутоиммунные патологии |
радиационное облучение |
токсическое воздействие определенных лекарственных препаратов и химикатов на будущую мать |
В 10% случаев врожденный гипотиреоз формируется из-за генетически детерминированных нарушений выработки гормонов либо из-за наследственной предрасположенности к недостаточной или полной нечувствительности рецепторов к тиреотропному гормону, трийодтиронину и тироксину.
Основными причинами врожденного гипотиреоза являются:
- аплазия железы;
- гипоплазия железы;
- эктопическая железа;
- нарушение выработки и обменных процессов тиреоидных гормонов;
- радиойодтерапия во время беременности;
- йододефицит у будущей матери;
- лечение тиреотоксикоза антитиреоидными средствами при беременности;
- аномалии развития черепа и мозга плода;
- аплазия гипофиза врожденного типа;
- разрыв гипофиза на фоне родовой травмы или асфиксии.
Симптомы
В первые дни жизни врожденный гипотиреоз никак не проявляется, первые симптомы патологии у малыша появляются немного позднее, через несколько месяцев, с этого момента и молодые родители, и врачи будут видеть явное отставание в его развитии.
Только у малого процента детей, больных врожденным гипотиреозом, болезнь дает о себе знать сразу после родов.
Рекомендуем почитать: Выявить и вылечить многоузловой эутиреоидный зоб?
Симптомы заболевания у новорожденных
- большой вес при рождении — более 4 кг;
- отечность лица;
- полураскрытый рот;
- грубый тембр голоса;
- продолжительная желтуха;
- цианоз носогубного треугольника.
Симптомы заболевания через 3 месяца после рождения ребенка
- плохой аппетит;
- склонность к запорам;
- низкая температура тела;
- сухие волосы;
- шелушащиеся кожные покровы.
Поздние симптомы заболевания
- задержка появления зубов;
- отставание в психическом развитии;
- отставание в физическом развитии.
Диагностика врожденной формы гипотиреоза, основанная только на клинических проявлениях патологии у новорожденных крайне затруднительна.
С этой целью всем детям на третьи сутки жизни проводится ранний скрининг, который подтверждает или опровергает диагноз врожденный гипотиреоз.
Ранняя диагностика и начало лечебной терапии на этапе новорожденности играют важную роль для последующего нормального развития ребенка.
Острая нехватка тиреоидных гормонов в период новорожденности может стать причиной необратимых последствий для нервно-психического развития, поэтому лечение детей нужно начинать не позднее чем через месяц после родов.
Если лечение не будет начато вовремя, у ребенка развивается отставание в физическом и умственном развитии — кретинизм.
Симптомы кретинизма
- низкий рост;
- аномалии лица;
- неправильно развитые конечности;
- частые простудные и множественные хронические заболевания.
Диагностика
Лабораторный показатель врожденного гипотиреоза — содержание тиреотропного гормона в крови выше 20 мкЕД/мл.
Комплексное обследование ребенка должно включать в себя следующие методы диагностики:
- Общий анализ крови для обнаружения нормохромной анемии;
- Определение уровня свободного тироксина в крови;
- Биохимический анализ крови у детей старше трех месяцев показывает избыточное количество липопротеидов и гиперхолестеринемию;
- ЭКГ-исследование демонстрирует нарушения сердечного ритма в виде брадикардии;
- Рентгенография лучезапястных суставов, которая указывает на отставание в темпах окостенения у детей старше трех месяцев;
- УЗИ-исследование необходимо для подтверждения аномалий развития щитовидной железы.
Дифференциальная диагностика врожденного гипотиреоза проводится одновременно с синдромом Дауна, рахитом, желтухой неясной этиологии, родовой травмой, различными видами анемий.
Рекомендуем почитать: Норма анализов на гормоны щитовидной железы Т4, Т3 и ТТГ
В более старшем возрасте у ребенка необходимо исключить болезни, которые протекают с отставанием в физическом развитии — гипофизарный нанизм, хондродисплазия, врожденная дисплазия, пороки сердца.
Лечение
Лечение заболевания направлено на стабилизацию количества тиреоидных гормонов в организме для обеспечения полноценного развития ребенка.
[info name=»Лечение при этом диагнозе только одно —»] заместительная гормонотерапия.[/info]
Специалист после проведения всех диагностических мероприятий назначает маленькому пациенту по индивидуальной схеме дозировку Левотироксина натрия.
Этот препарат содержит синтезированный гормон Т4, который по структурному строению идентичен с гормонами щитовидной железы.
Левотироксин натрия выпускается под торговыми названиями Эутирокс и L-тироксин.
Первые результаты гормонозаместительной терапии можно увидеть через пару недель после начала лечения.
Дети, у которых диагностирован врожденный гипотиреоз и они получают адекватное количество тиреоидных гормонов, развиваются точно так же как их сверстники, нормально растут и прекрасно себя чувствуют.
[info name=»Через 6 недель ребенка необходимо показать эндокринологу,»] который должен убедиться в адекватности назначенного лечения.[/info]
Если доза Левотироксина натрия окажется недостаточной, у новорожденных сохраняются симптомы врожденного гипотиреоза: вялость, низкая температура тела, быстрый набор веса, склонность к запорам.
Если доза препарата окажется завышенной, у ребенка будут отмечаться нарушения сна, нервозность, дрожание конечностей.
Также избыточная доза гормонов может привести к проблемам с сердечно-сосудистой системой, а в будущем к остеопорозу — повышенной ломкости костей.
При необходимости специалист корректирует назначенную дозу Левотироксина натрия.
В редких случаях гормонозаместительная терапия оказывается бездейственной, то есть несмотря на проводимое лечение симптомы заболевания сохраняются и состояние ребенка может ухудшиться.
Это случается из-за недостаточного усвоения принимаемых гормональных препаратов стенками желудочно-кишечного тракта.
Такое может происходить на фоне заболеваний кишечника либо во время лечения другими лекарственными средствами.
Рекомендуем почитать: Развитие вторичного гипотиреоза
[info name=»Активность тиреоидных гормонов «]нейтрализуется препаратами алюминия, кальция и железа, а также эстрогенами.[/info]
В таком случае эндокринолог пересматривает назначенную дозу Левотироксина натрия, увеличивая ее.
Добавки, содержащие кальций, рекомендуются для внутреннего приема за 4 часа до или после приема Левотироксина натрия.
Родители задаются вопросом, — можно ли полностью вылечить врожденный гипотиреоз и в будущем отказаться от приема синтезированных гормонов.
В большинстве случаев ответ врача будет отрицательным.
Многим детям с диагнозом врожденный гипотиреоз гормонозаместительное лечение назначается на всю жизнь, так как их щитовидная железа так и не сможет взять на себя необходимые функции.
Но известны случаи, когда восстановление работы щитовидной железы происходило в полном объеме, к сожалению, подобное является исключением из общего правила.
По сравнению с возможностью обрести полноценную жизнь и нормально расти и развиваться, прием медикаментозных препаратов не является какой-то катастрофой.
Это лишь малая цена за здоровье ребенка.
Пренебрежение лечебной терапией, несвоевременное ее начало, несоблюдение правил приема препаратов или их дозировок, — все это становится причиной таких серьезных осложнений, как гипотиреоидная кома, микседема, кретинизм, инвалидность.
Врожденный гипотиреоз лечится врачом-эндокринологом. Также с рождения ребенок в обязательном порядке наблюдается у педиатра и невропатолога.
Адекватное и своевременное лечение дает отличные результаты.
Профилактика гипотиреоза у новорожденных сводится к обязательному медико-генетическому консультированию пар, планирующих беременность, если в их семье есть повышенный риск развития патологий со стороны эндокринной системы.
Частые вопросы
Каковы основные методы лечения врожденного гипотиреоза?
Основными методами лечения врожденного гипотиреоза являются заместительная терапия гормоном тироксина и регулярное медицинское наблюдение.
Какие последствия может иметь недостаточное лечение врожденного гипотиреоза?
Недостаточное лечение врожденного гипотиреоза может привести к задержке психомоторного развития, нарушению роста, проблемам с сердцем и другими осложнениями.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Важно начать лечение врожденного гипотиреоза как можно раньше, поэтому следует регулярно проходить скрининг на эту патологию у новорожденных.
СОВЕТ №2
При лечении врожденного гипотиреоза необходимо строго соблюдать рекомендации врача по приему лекарств и контролировать уровень тиреоидных гормонов в организме.
СОВЕТ №3
Важно также следить за питанием ребенка, обогащая его пищу йодом и другими необходимыми питательными веществами, согласно рекомендациям врача.